IGS och Epilepsikonferens

Igår arrangerade SVAK en avelskonferens med tre olika föreläsare. Mycket intressanta ämnen och duktiga föreläsare Genetiker Tomas Bergström, SLU, om IGS, Veterinär Cecilia Rohdin, Albano, och Genetiker Sofia Malm från SKK.

Jag tänker inte fördjupa mig i alla detaljer, det har Fanny Gott, Kennel For The Win gjort jättebra i sin blogg. Läs!

Men några saker fastnade på min näthinna:

IGS
IGS (kronisk B12-brist) verkar vara under kontroll. Kunskap om sjukdomen är kanske inte spridd till alla veterinärer men misstänks IGS är sjukdomen både lätt att diagnosticera och behandla. Symptomen kan vara många men i första hand dålig aptit, kraftig avmagring är väl de mest uppseendeväckande.
Drabbade hundar svarar väldigt fort på medicinering. Hundägaren ger själv hunden en B-12-spruta i månaden livet ut. Hunden kan leva ett helt normalt liv. Drabbade hundar får inte användas i avel. Gentest finns. Enkel recessiv nedärvning (precis som CEA).

EPILEPSI
Vi behöver lära oss identifiera ett epileptiskt anfall.
Vi behöver rapportera mer.
Vi behöver göra en riskanalys inför parning.
Vi har bra rekommendationer i RAS
Tidig medicinering har större chans att lyckas.

Inrapporterade fall kan dels användas för att göra en härstamningsanalys vilket är ett viktigt instrument för att uppfödare ska kunna göra en riskbedömning inför parning. Lena Karlsson och Peter Nilsson arbetar med någon form av formulär för provparning baserat på de fall som rapporterats till SVAK.
Dels kan de rapporterade fallen användas för forskning gällande arvbarheten och då behövs många inrapporterade fall (hur många vet jag inte men de 90-tal som finns nu räcker inte alls).

Cecilia tryckte hårt på att inga hundar som haft anfall ska gå i avel. Detta även om det är ett enda anfall (känns ju rätt självklart). Hon sa också att vi ska bedöma alla epileptiska anfall som ideopatisk epilepsi (enkel epilepsi, genetisk epilepsi) tills motsatsen är bevisad. Detta eftersom det är en uteslutningsdiagnos. Man utesluter underliggande orsaker som tex. tumör, trauma, förgiftning etc. Men innan vi vet ska vi alltså alltid bedöma det som ideopatisk/ärftlig ep.
Jag frågade Cecilia efteråt (borde gjort det under föreläsningen men det föll bort) om detta med ”mjölksyrechock” (vilket är fel ord egentligen men jag har inte hört något bättre) som många bc drabbas av under/efter arbete. De vinglar och kan inte stå på benen, väldigt otäckt. Hon sade bestämt att detta har inget med epileptiska anfall att göra men höll med mig att de kanske kan tas för ett sådant av misstag. Här känner jag att mer information till hundägarna borde ut på något sätt. Cecilia sa att epileptiska anfall kommer inte under arbete, de kommer nästan uteslutande i vila.

Alla verkade överens om att vi ska fortsätta rapportera vare sig det finns en veterinär diagnos eller inte. Vi bör även publicera mer information om respektive hund angående hur grava anfall den haft. Detta för att det ska gå göra en bättre riskanalys. Idéer om hur ep-dokumentet kan länkas in i Vallreg var vi några som diskuterade efteråt.

Vi kan, förutom rapportera till SVAK, för framtida forskning be veterinärer ta blodprov på våra hundar och skicka till SLUs biobank där det sparas under lång tid. Både Tomas Bergström och Susanne Gustavsson, som jobbar på SLU, var positivt inställda till detta. Speciellt hundar med anfall (och släktingar till dem, min egen åsikt) är intressant att spara prover ifrån.
Det var tack vare såna prover i biobanken som de snabbt kunde ta fram ett gentest för IGS.

Tråkigt var det höra att endast 1/3-del av de bc som medicineras svarar på medicinen. För hundar i genomsnitt är den siffran 2/3-delar.
I Agrias statistik var ep den näst högsta orsaken till utbetalning av liversättning. I topp låg ”hit by car” och liknande händelser. Det säger kanske ändå en del positiva saker om hur lite andra allvarliga sjukdomar det finns i rasen?

Epilepsi drabbar 1-2% av alla bc vilket stämmer hyfsat med hundar i allmänhet. Siffran är osäker eftersom alla fall inte rapporteras, varken från ägare eller veterinärhåll. (Jag blev väldigt förvånad läsa att belgiska vallhundar ligger på 9%.)
Vi frågade om SKK kunde ta in ep-diagnoser direkt från veterinärerna. Det lät helt omöjligt beroende dels på att det är en diffus diagnos och dels på att SKK inte har tekniska resurser för det.

Ja det finns såklart hur mycket som helst att diskutera. Gentekniken går i alla fall framåt med raketfart så mycket kommer säkert hända inom överskådlig framtid.

Tomas berättade att han varit med och hittat en genmutation för en sjukdom och precis när de skulle lansera sin upptäckt var det ytterligare två forskarlag i andra länder som gjort samma sak och de blev snuvade på att vara först.
Så vi vet inte var i världen lösningen på epilepsins gåta kommer dyka upp, men jag hoppas den kommer!